- Hemimelia tibial

Pontos Importantes

A classificação é fundamental para determinar o tratamento e, por isso, é importante incluir no relatório elementos que permitam categorizar a doença.

É importante relatar a presença ou ausência de matriz cartilaginosa na topografia da tíbia, a qual só é visível através de ultrassonografia ou RM.

Introdução

A hemimelia tibial consiste num espectro de anomalias do desenvolvimento tibial, que varia desde encurtamento da tibia até sua agenesia completa, com fibula relativamente preservada. Determina importante encurtamento do membro acometido associado a pé torto equinovaro. O defeito tibial pode ser completo ou incompleto, uni ou bilateral, e ocorre de forma isolada ou como parte de síndromes que incluem outros tipos de malformações congênitas (Sïndrome Gollop-Wolfgang e Síndrome do Polegar Trifalângico, p.e.), como anormalidades musculoesqueléticas dos membros superiores e/ou inferiores, alterações orofaciais, urogenitais ou do sistema cardiovascular.

As alterações tibiais eram classificadas em 4 tipos principais, exclusivamente com base em radiografias. Contudo, a classificação foi posteriormente expandida para 7 tipos principais e 5 subgrupos de acordo com a relevância terapêutica e considerando a importância da presença de matriz cargilaginosa. Confira na tabela:

Classificação de Weber atualizada Classificação antiga
I Hipoplasia tibial Ia Tíbia não visualizada. Epífises femorais distais hipoplásicas
II Diástase tibial Ib Tíbia não visualizada. Epífises femorais distais normais
III (IIIa, IIIb) Aplasia da tíbia distal II Tíbia distal não visualizada
IV (IVa, IVb) Aplasia da tíbia proximal III Tíbia proximal não visualizada
 V (Va, Vb)  Aplasia tibial bifocal IV  Diástase (epífise proximal e diáfise presentes, mas com encurtamento da tíbia)
 VI (VIa, VIb) Agenesia tibial com duplicidade da fibula
 VII (VIIa, VIIb) Agenesia tibial com fibula única

aCom matriz cartilaginosa; bSem matriz cartilaginosa.

EPIDEMIOLOGIA

Condição muito rara (1:1.000.000 nascidos vivos).

30% dos casos são bilaterais e, quando unilaterais, o lado mais afetado é o direito (72%), por razões desconhecidas.

Associação com diversas síndromes genéticas: Sïndrome CHARGE, Síndrome do Polegar Trifalângico, Síndrome de Werner, Síndrome Gollop-Wolfgang, entre outras.

A maioria dos casos são esporádicos, contudo foram descritas famílias afetadas com provável hereditariedade autossômica dominante ou recessiva.

De acordo com a classificação de Weber, as incidências dos diferentes tipos de hemimelia tibial são: 62% de tipo VII, 15% tipo III, 6% tipo I, 6% tipo V, 5% tipo II, 3% tipo IV, e 3% tipo VI.

IMAGEM

O diagnóstico pré-natal é possível através da ultrassonografia. Após o nascimento, a avaliação pode ser realizada através de radiografias convencionais, TC, RM e ultrassonografia. É importante destacar que a matriz cartilaginosa que tem importância terapêutica e prognóstica não é visualizada por radiografia ou TC (somente por ultrassonografia ou RM).

Os achados incluem:

  • Tíbia encurtada, displásica ou ausente. A deficiência ocorre de distal para proximal, ou seja, pode estar presente somente a porção proximal da tíbia;
  • Fibula normal ou displásica (muitas vezes alargada), e geralmente deslocada do joelho;
  • Encurtamento do membro inferior, com malformações do joelho e tornozelo associadas;
  • É frequente associação com desvio em varo do tornozelo e contratura em flexão do joelho;
  • Ligamentos colaterais do joelho geralmente ausentes;
  • Patela e músculo quadríceps pode estar ausentes, mas quando presentes tem limitação funcional.

TRATAMENTO E PROGNÓSTICO

O tratamento e prognóstico dependem do tipo (classificação) da doença. A presença ou não de matriz cartilaginosa é de extrema relevância para a definição da terapêutica que será adotada.

A terapêutica envolve a correção cirúrgica da malformação tibial e de eventuais anomalias associadas, como pé equinovaro ou duplicação parcial do pé. Para resultados funcionais melhores, pode ser necessário o uso de prótese adaptada ao crescimento e seguimento pós-operatório regular de longo prazo.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

  • Hemimelia fibular (deficiência progressiva da fibula)
    • Enquanto na hemimelia tibial comumente há desvio em varo do pé / tornozelo, na hemimelia fibular este desvio é quase sempre em valgo;
    • A progressão da deficiência da tíbia na hemimelia tibial ocorre de distal para proximal (tornozelo ao joelho), diferentemente da hemimelia fibular, em que a deficiência se dá de proximal para distal (joelho ao tornozelo).
  • Deficiência congênita do joelho
    • Em ambas as condições há deficiência congênita da tíbia e relativo “supercrescimento” fibular, contudo na hemimelia tibial essa deficiência é incremental de distal para proximal.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Chinnakkann S et al. A case of bilateral tibial hemimelia type VII. Indian J Hum Genet. 2013 Jan-Mar; 19(1): 108–110.