Melorreostose

INTRODUÇÃO

A melorreostose, também conhecida como doença de Leri, é uma displasia mesenquimal incomum que se manifesta como regiões de esclerose óssea com uma aparência característica de cera derretida (também conhecida como aparência de cera de vela fluindo).

EPIDEMIOLOGIA

Embora as mudanças ocorram na primeira infância, a idade de apresentação costuma ser posterior e a condição geralmente permanece oculta até o final da adolescência ou início da idade adulta. Em apenas cerca de metade dos casos, o diagnóstico é feito antes dos 20 anos de idade. Não há predisposição familiar reconhecida..

Associações

• Mudanças na pele esclerodérmica: espessamento e fibrose da pele suprajacente às lesões ósseas
• Hiperpigmentação cutânea suprajacente às lesões ósseas
• Atrofia muscular
• Tumores vasculares e malformações
• Outros tumores, por exemplo, osteossarcoma, histiocitoma fibroso maligno.

CLÍNICA

A condição, especialmente na infância, geralmente é assintomática, sendo diagnosticada como um achado incidental em radiografias obtidas para outro propósito.

Quando a melorreostose se manifesta clinicamente, a apresentação mais comum é de contratura articular ou dor, que são mais comuns em adultos.

DISTRIBUIÇÃO

Pode ser monostótica ou poliostótica e tende a ser monomélica. Tem predileção por ossos longos dos membros, embora possa ser vista quase em qualquer lugar. As mãos e os pés não estão infrequentemente envolvidos, enquanto o envolvimento do esqueleto axial é raro. Tem tendência de acometimento em distribuição de esclerótomo. Incomumente, pode se apresentar com uma massa peri-articular mineralizada.

IMAGEM

RX / TC

As radiografias são consideradas suficientes para estabelecer o diagnóstico.

Cinco padrões foram descritos:

• Clássico
  • O espessamento cortical periosteal é característico, mas o espessamento endosteal também é visto em muitos casos, especialmente quando a idade de início é na adolescência, onde pode ser puramente endosteal.
  • Grossas cristas ondulantes de osso, lembrando cera derretida (aparência de cera gotejante ou aparência de cera de vela fluindo)
  • Confinado a esclerótomos e pode ser visto aparentemente fluindo através das articulações para o próximo osso
• Semelhante a osteoma
• Semelhante a miosite ossificante
• Semelhante a osteopatia striata
• Misto

Não é infrequente que características de melorreostose, osteopatia

striata e osteopoiquilose possam coexistir em uma síndrome de sobreposição chamada displasia óssea esclerosante mista. Essas condições podem compartilhar uma etiologia subjacente (mutações de perda de função no gene LEMD3).

RM

Geralmente, as lesões mostram baixo sinal em todas as sequências de imagem, sem realce.

Medicina nuclear

Aumento na captação do radiofármaco geralmente está presente na fase tardia de cintilografias ósseas.

TRATAMENTO E PROGNÓSTICO

A doença é de gravidade variável, mas geralmente segue um curso crônico progressivo em adultos e um curso mais rápido em crianças, ocasionalmente resultando em incapacidade substancial devido a contraturas ou deformidades.

O manejo conservador geralmente é insatisfatório e, em casos graves, pode ser necessária intervenção cirúrgica, incluindo liberação de tendões, osteotomias e até amputação.

HISTÓRIA E ETIMOLOGIA

A condição foi descrita pela primeira vez na literatura pelo neurologista francês André Leri (1875-1930) e J Joanny em 1922.

O nome deriva das palavras gregas antigas para membro (melos) e fluxo (rhe), devido à sua aparência característica de hiperostose fluindo.

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS

• Miosite ossificante
• Osteoma
• Escleroderma focal
• Osteossarcoma parosteal
• Doença de Caffey
• Metástase esclerótica (por exemplo, mama e próstata)
• Osteoartropatia hipertrófica